Tutkimus: Terrienin marginaalinen sarveiskalvorappeuma / Terrien’s marginal degeneration
Väitöskirja-apuraha 1v
Terrienin marginaalinen degeneraatio (TMD) on harvinainen, molempien silmien hitaasti etenevä sarveiskalvosairaus, jonka von Arlt kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1880. Sairaus sai nimensä Terrieniltä, joka kuvasi taudin kliiniset löydökset vuonna 1900. Se aiheuttaa sarveiskalvon reunaosien ohentumista, suonittumista ja rasvoittumista. Edetessään tauti voi olla oireeton tai potilaat voivat kokea näön heikentymistä ja/tai lieviä ärsytysoireita.
Taudin syytä ei tiedetä. Taudin komplikaatioita ovat huomattava epäsäännöllinen hajataitteisuus, silmämunan puhkeaminen spontaanisti tai pienen trauman seurauksena, sidekalvon kasvaminen sarveiskalvon päälle (pseudopterygium) sekä nesteyhteyden muodostuminen etukammiosta silmän pintaosiin aiheuttaen silmän matalapaineisuutta. Potilailla ei todeta autoimmuunisairauksia ja suuri osa heistä on oireettomia. TMD diagnosoidaan useimmiten keski-iässä, mutta tauti voi alkaa missä tahansa iässä 10 ja 87 ikävuoden välillä. TMD sekoitetaan usein Moorenin haavaumaan, perifeeriseen ulseratiiviseen keratiittiin, sklerokeratiittiin tai infektiiviseen keratiittiin. TMD:ssa sarveiskalvon epiteeli on aina eheä. Taudin yleisyyttä ei tiedetä ja siitä on julkaistu vain potilassarjoja sekä tapausselostuksia. Julkaisimme taudin diagnostiset kriteerit pohjanamme suurin taudista julkaistu Pohjois-eurooppalainen aineisto, joka oli kerätty yhteistyönä tanskalaisten ja ruotsalaisten kanssa. Tämän jälkeen julkaisimme taudille tyypilliset kuvantamispiirteet tomografiassa suomalaisilla potilaillamme. Uutena löydöksenä havaitsimme, että tietynlaiset poikkeavat kuviot tomografiassa ovat taudille tyypillisiä, ja että taudilla on niiden perusteella eri alatyyppejä. Tämä toi uuden näkökulman taudin syyn tutkimiseen, uusia työkaluja seurantaan, ja paransi mahdollisuuksiamme kohdentaa seurantaamme siitä eniten hyötyviin potilaisiin. Seuraavaksi aiomme julkaista taudin eliöissä tehtyjen tutkimusten (in vivo) konfokaalimikroskopialöydökset, sekä seuranta- ja geenilöydökset suomalaisilla potilailla.
Minna Ruutila
LL, Silmäsairauksien erikoislääkäri,
HUS silmäklinikka
